Содержание
- 1 Причины
- 2 Симптомы
- 2.1 Абдоминальный вариант
- 2.2 Торакальный вариант
- 2.3 Суставный вариант
- 2.4 Лихорадочный вариант
- 3 Диагностика
- 4 Лечение
- 4.1 Колхицин
- 5 Прогноз
Периодическая болезнь (также ее называют «Армянская», «Ереванская») – нечасто встречаемая болезнь, которая передается по наследству. Характерными признаками являются рецидивы серозита и проявления амилоидоза органов. Чаще всего болезнь дебютирует ближе к тридцати годам. Диагностика этого заболевания сложная, лечение обычно заканчивается успехом.
Такое название, как «Семейная средиземноморская лихорадка» (ССЛ) заболевание получило из-за того, что чаще оно обнаруживается у людей, которые живут возле Средиземного моря. А именно у евреев, арабов, армян, турков, греков и итальянцев. Однако не стоит думать, что эта проблема существует только у определенной группы населения планеты. Она может поражать и жителей Кубы, Бельгии и других стран.
Чаще периодическая болезнь развивается у мужчин (приблизительное соотношение мужчины: женщины – 1,8:1).
Причины
Причиной периодической болезни является мутация гена в 16 или 19 хромосомах, которые отвечают за синтез белка (он снижает воспалительные реакции). После мутации белок видоизменяется и перестает выполнять свою основную, то есть противовоспалительную функцию. Это приводит к периодическим неконтролируемым воспалениям в зоне брюшной полости, в суставах и других местах.
Армянская болезнь обостряется под воздействием следующих факторов:
- Алкоголя.
- Изменение климата.
- Инфекционных болезней.
- Отравления.
Для обострений характерна периодичность, то есть, зависимость от сезона: чаще симптомы появляются в период между сезонами весна-лето, лето-осень.
Половина пациентов имеют неблагоприятный семейный анамнез – это означает, что болезнь передается от родителей.
Симптомы
В зависимости от совокупности симптомов выделяют несколько форм ереванской болезни, а именно: абдоминальная, торакальная, суставная, псевдомалярийная. Периодическая болезнь протекает с чередованием периодов приступов и спокойных периодов. Приступы могут длиться от часа до двух суток.
Приступ начинается с появления болезненных ощущений в области живота, появляется напряжение мышц брюшного пресса, ухудшается перистальтическая активность кишечника, нарушается пищеварение. Врач может констатировать наличие перитонита (воспалительный процесс в брюшной полости).
Кроме того, для заболевания характерно:
- Лихорадочное состояние.
- В анализах крови появляется ускорение СОЭ (скорость оседания эритроцитов) и лейкоцитов, что характерно для воспалительного процесса в организме.
- В зависимости от присоединения воспаления других органов могут возникать боли в грудной полости (с признаками наличия воспалительной жидкости в плевральной полости – одышкой, сухим кашлем).
- Появляются боли в суставах, их отек, малоподвижность (что является характерным симптомом для суставной формы).
- Начинает прогрессировать амилоидоз в органах, что в дальнейшем может приводить к недостаточности этих органов (печеночной, почечной, дыхательной, сердечной).
Обострения возникают чаще с четкой периодичностью, например, раз в неделю. В спокойный период между приступами никаких симптомов не обнаруживается.
Периодическая болезнь может развиваться долго и незаметно.
Абдоминальный вариант
Абдоминальная форма болезни развивается чаще всего и проявляется симптомом острого живота (появляется острая боль в животе, нарушение перистальтики, запор, спазмы). Это приводит к раннему оперативному вмешательству. При операции устанавливают отсутствие первичного очага воспаления (аппендикса, желчного пузыря и т. п.). Дальше в течение нескольких дней наступает «выздоровление», симптомы исчезают.
Торакальный вариант
Торакальная форма развивается реже, чем предыдущая. Для этого варианта характерным считается воспаление плевры. В связи с этим больные жалуются на:
- Одышку.
- Боль в грудной клетке во время дыхания и движений.
- Кашель, чувство тяжести в груди.
Процесс может развиваться то в одной половине грудины, то в другой (сразу в обеих – очень редко). Спокойный период обычно наступает через пару дней – неделю.
Суставный вариант
Суставная форма проявляется из-за синовита (воспаления синовиальной оболочки сустава) артралгий (боли), артрита. Часто вовлекаются в процесс суставы нижних и верхних конечностей. То есть, затрагиваются голеностопные, коленные, тазобедренные, плечевые, локтевые, составы кистей. Намного реже заболевание поражает челюстные суставы.
Подозрение, что у пациента суставная форма армянской болезни возникает у врача, если присутствуют такие симптомы, как:
- Болезненность.
- Припухлость.
- Покраснение.
- Местное повышение температуры.
- Ограничение в движении.
Приступы также могут проходить без повышения температуры. Иногда они длятся около двух недель с постепенным переходом процесса в остеопороз.
Лихорадочный вариант
Приступы псевдомалярийной (лихорадочной) формы очень напоминают малярийные, от того и пошло это название. Проявляется резкими, внезапными лихорадками, при этом повышение температуры не сопровождается болями, как это бывает при других формах. Температура нормализируется на протяжении одних суток.
Диагностика
Диагностика сложная, потому как нет характерных маркеров для этого заболевания. Можно обнаружить неспецифические признаки воспалительного процесса. Например, в анализе крови:
- Лейкоцитоз.
- Ускорение СОЭ.
- Повышение C-реактивного белка.
В анализе мочи показывается повышение белка (больше 0,5 г/сутки) при развитии амилоидоза почек.
Диагноз ставят, если имеется совокупность таких признаков, как:
- Лихорадка с болями.
- Амилоидоз.
- Периодическое возникновение кратковременного перитонита.
- Эффективность колхицина.
К дополнительным критериям можно отнести:
- Периодическое возникновение артритов.
- Приступы возникают периодически, имеют характерные симптомы, длятся короткое время и не связаны с какими-либо факторами.
- Болезнь развивается в молодом возрасте.
- Если заболевание обнаруживается у родственников.
- Возникает амилоидоз почек (это можно подтвердить с помощью анализов мочи на белок и УЗД, КТ почек).
Также диагностика ереванской болезни может быть осуществлена рентгеном (применяется для выявления суставной формы и изменений в суставах). Делают КТ и УЗД паренхиматозных органов (печени, легких, почек, селезенки) для выявления амилоидоза и недостаточности в этих органах.
Для подтверждения диагноза можно провести генную диагностику. Этот метод лишь недавно начали использовать, но это не значит, что он неэффективен.
Лечение
Лечение периодической болезни обычно симптоматическое. Болевой синдром снимается при помощи анальгетиков (Анальгин, Промедол), нестероидных противовоспалительных препаратов (Парацетамол).
При суставной форме к основному лечению дополнительно применяют местные препараты для противовоспалительной и обезболивающей терапии (мази, крема):
- Диклофенак.
- Фастум гель.
- Быструмгель.
- Диклак.
- Ортофен.
- Индометациновая мазь.
- Кетонал гель.
- Диклак.
- Долобене.
- Финалгон.
- Дип релиф гель.
- Найз гель.
Редко назначают также обезболивающие группы опиоидов для снятия болевого приступа. Дело в том, что нужно очень осторожно их назначать из-за возможности возникновения привыкания.
В период приступов также назначаются противовоспалительная терапия, физиотерапевтические процедуры.
Необходимо помнить, что глюкокортикостероиды при армянской болезни неэффективны.
Колхицин
Уже давно доказана эффективность колхицина как средства для снижения частоты рецидивов приступов у больных с диагнозом «Периодическая болезнь». Его назначают на длительный период, принимать приходится малыми дозами (как правило, по 0,6 мг 2–3 раза на день, но дозировка может меняться врачом при необходимости).
Суть действия препарата в том, что он:
- Оказывает противовоспалительное действие.
- Снижает активность освобождения воспалительных активаторов с нейтрофилов.
- Уменьшает проницаемость сосудов.
- Снижает выделение простагландинов.
- Также он способен тормозить развитие амилоидоза.
Нередко периоды приступов исчезают полностью, однако эффект достигается не всегда. Кроме того, необходимо быть осторожными с лечением колхицином, так он имеет серьезное токсическое действие.
Альтернативой колхицину могут быть: Интерферон-альфа (вводится подкожно), Празозин (принимается внутрь), однако их эффективность сейчас только исследуется.
Необходимо помнить, что любое лечение назначать может только врач, поэтому при первых же симптомах необходимо сразу же обращаться к доктору (терапевту, семейному врачу, ревматологу).
Семейная средиземноморская лихорадка трудно диагностируется. Кроме того, эффективное лечение, которое смогло бы предупредить появление новых приступов, на сегодняшний день пока не разработано.
Прогноз
Если в организме не развивается амилоидоз каких-то органов, то прогноз для жизни человека благоприятный.
Однако в случае амилоидоза (особенно почек) прогноз значительно ухудшается из-за развития почечной недостаточности, что способствует нарушению выведения токсических продуктов с организма. Таким образом, человек может умереть от интоксикации.
Избежать тяжелых последствий позволяет своевременная диагностика и лечение колхицином и другими препаратами.
