Синдром Тричера Коллинза

Содержание

• 1 Понятие
• 2 История
• 3 Причины
• 4 Клиника
• 5 Диагностика
• 6 Лечение
• 7 Тяжелый случай
• 8 Прогноз

Достаточно большое количество заболеваний в нашем мире связано с генетической патологией, то есть с дефектами в каком-либо гене (синдром Верднига-Гоффмана, кистозная гигрома и др.). Эти заболевания, как правило, передаются по наследству от матери или отца, и прослеживается наличие заболевания или его носительства в целом поколении.

Болезни редки, но достаточно значимы. Некоторые из них даже являются жизнеугрожающими. Выявляются генетические патологии часто уже во внутриутробном периоде, в отличии от фиброзной дисплазии. Людям с генетическими болезнями и аномалиями приходится приспосабливаться к жизненным условиям и трудностям. Часто возникают заболевания, связанные с деформацией скелета. Одной из таких патологий является синдром Тричера Коллинза.

Понятие

Что же такое синдром Тричера Коллинза? Это генетическое заболевание, которое имеет аутосомно-доминантный тип наследования – это значит, что в каждом поколении есть человек с симптомами данного заболевания (симптомы являются доминантным признаком). Синдром передается от родителей к их детям, от детей к внукам.

Болезнь четко прослеживается в каждом из поколений, болеют как мальчики, так и девочки, то есть, нет принадлежности к полу.

Суть синдрома состоит в появлении множества деформаций в развитии черепно-лицевой области. Имеет синдром сложное научное название: челюстно-лицевой дизостоз.

История

Открыт данный синдром был еще в девятнадцатом веке, в 1900 году. Описал его офтальмолог из Англии Эдвард Тричер Коллинз, в честь него и был назван данный синдром. Обнаружил синдром у маленьких детей с деформациями черепа, которые выявил сразу после их рождения. Также проследил связь между синдромом у детей и признаками заболевания у их родителей.

Причины

Сложно установить причины заболевания. Болезнь развивается под воздействием неизвестных факторов мутации (изменение) в гене. Причинами может быть: прием алкоголя и курение во время беременности, стрессовые ситуации, тяжелые хронические некомпенсированные заболевания, прием тератогенных лекарственных препаратов.

Установлено, что виной болезни становится мутация в гене, который носит название TCOF 1.

Этот ген располагается в 5 хромосоме. Он ответственен за синтез ДНК человека, за нормальное эмбриональное (до рождения) развитие и развитие ребенка после рождения. При возникновении мутации количества генного материала не хватает для нормального развития, возникают различные дефекты.

Тяжесть симптомов может варьировать в зависимости от степени проявления генетической мутации. У кого-то признаки будут совсем незаметны, а у кого-то развиваются крайне тяжелые формы заболевания. Как правило, мутация передается по наследству. Но существуют случаи, когда мутация возникла неожиданно и без явных причин. Рождаются дети с синдромом и от абсолютно здоровых родителей.

Клиника

Клинически очень много проявлений у данного заболевания. В каждой семье они могут быть различные. Примеры нарушений, которые выявляются при данном синдроме:

• Широкий разрез глаз, по-другому называется антимонголоидным.
• Колобома – недоразвитие нижних век, отсутствие ресничной части.
• Слабое развитие лицевых косточек. Лицо становится деформированным, будто вдавленным вовнутрь. По-другому его еще называют «затонувшее».
• Достаточно большой, крупный нос.
• Маленькая ротовая полость и очень маленькие нижние челюсти, подбородок (микрогнатия).
• Возможно, отсутствие твердого и мягкого неба, отсутствие небных костей (по-другому состояние называется «волчьей пастью»).
• Может быть расщепление верхнечелюстной кости. Такой симптом называют «заячьей губой».
• В тяжелых случаях при маленьком подбородке и маленькой нижней челюсти язык значительно смещается назад и даже может перекрыть дыхательные и пищеварительные пути. Это состояние может приводить к асфиксии (затруднению и прекращению дыхания) и вызывать опасные заболевания дыхательных путей.
• Часто у детей появляются врожденные пороки развития. Наиболее популярным является врожденный порок развития сердечной ткани.
• Возникают проблемы со слухом: снижение слуха, иногда и полное отсутствие. Возникает из-за сильного деформирования и недоразвития слуховых косточек.
• Также болезнь может проявляться нарушением зрительной функции, косоглазием.
• Нарушение адаптации в обществе. Дети стеснительны, избегают контактов с окружающими, закомплексованные. Часто наблюдается депрессивный синдром.
• Нарушения интеллекта не наблюдается, дети адекватно воспринимают информацию, имеют хорошее умственное и физическое развитие.
• Может выявляться интенсивный рост волос в щечной области.
• Недоразвитие больших пальцев на обеих руках.

Диагностика

Главным методом диагностики является метод ДНК-диагностики. Находят дефект в 5 хромосоме, мутацию ответственного за заболевание гена. Также в обязательном порядке учитывают наследственную предрасположенность, выявляют признаки заболевания у родителей и им также проводят ДНК-анализ. Важным моментом диагностики является выявление типичной клинической картины.

Лечение

Лечение синдрома очень сложно. Необходимо привлечение многих специалистов, поскольку проявления многообразны. Участвуют в лечении и врач-педиатр, оториноларинголог, пластический хирург, специалист медицинской генетики, хирург. Варианты лечения:

• Если синдром выявлен еще во внутриутробном периоде с помощью УЗИ или ДНК-диагностики, то матери рекомендуется прерывание беременности и генетическое консультирование.
• Для устранения дефектов челюсти, лицевой области проводится большое количество пластических операций. Цель – восстановление и наращивание недостающих костей. Операции очень трудоемки и затратны.
• Грозным последствием может быть нарушение дыхания. Если затруднено дыхание, то устанавливают трахеостому (специальную трубку в область трахеи для осуществления внешнего дыхания).
• Если возникают проблемы с пищеварительной функцией, устанавливают гастростому (трубка для питания извне, которая устанавливается в желудок).
• При нарушении слуха можно провести микрооперации по восстановлению слуховых косточек. Или справиться с помощью слуховых аппаратов.
• Стоматологические операции по корректированию челюстей.
• Используют активные занятия с логопедом для восстановления и нормального формирования речи.

Тяжелый случай

В истории известен один тяжелый случай заболевания. Девочка Джулиана имела тяжелую степень синдрома. У нее не было ни костей верхней челюсти, ни скуловых костей, деформированы слуховые кости и отсутствовала глазница. Она перенесли несколько сотен пластических операций и выжила. Восстановилось лицо, научилась говорить, читать, ходила в школу. То есть даже в самых тяжелых случаях можно оказать квалифицированную помощь и обеспечить детям нормальную жизнь.

Прогноз

При адекватном лечении, раннем выявлении, восстановлении косточек прогноз благоприятный. Дети живут, не отличаясь своим уровнем интеллекта от своих сверстников, и создают свои семьи.

Таким образом, синдром Тричера Коллинза является редким генетическим заболеванием. Протекает достаточно тяжело и требует высококвалифицированной помощи. При своевременном оказании помощи дети живут долго, хорошо адаптируются к условиям жизни и развиваются в соответствии с возрастом.